logo

Zespół Downa 

Działanie kompleksów aminokwasowych u chorych z zespołem Downa oraz u innych wrodzonych zaburzeń genetycznych i chromosomalnych (Zespół Angelmana, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Retta).

Doświadczenia naszego centrum w leczeniu kompleksami aminokwasowymi wykazują wyraźn
ą poprawę w przypadku następujących zespołów wrodzonych:

Podawanie kompleksów aminokwasowych u dzieci z Zespołem Downa przynosi pozytywny wynik we wszystkich przypadkach. U dzieci poprawia się wymowa, funkcje poznawcze, rozwój fizyczny i zachowania społeczne. W wielu przypadkach po podaniu aminokwasów u chorych dzieci, mniej uzewnętrznia się wyraz twarzy typowy dla tego upośledzenia. Wszystkie dzieci, którym podaje się długoterminowo aminokwasy, korzystają z jednostek edukacyjnych jak dzieci bez tego upośledzenia.

Upośledzenie w przypadku Zespołu Downa jest bardzo zmienne ze względu na jego powagę. U wszystkich dzieci obserwujemy różne poważne opóźnienia rozwoju funkcji mowy, rozwoju intelektualnego i fizycznego. W wieku niemowlęcym czy okresie raczkowania jednakże trudno określić i odgadnąć czy upośledzenie będzie bardzo poważne – dziecko nie będzie nigdy mówić i będzie miało poważne upośledzenie intelektu. U niektórych dzieci objawy mogą być bardzo łagodne a dzieci rozwijają się pomyślnie. 



Zespół Downa

Leczenie animokwasami we wczesnym wieku - w wieku niemowlęctwa lub okresie raczkowania - może prowadzić dziecko do zdrowszego, szczęśliwszego i bardziej niezależnego życia. Dzieci leczone kompleksami aminokwasowymi zwykle uczęszczają do zwykłej szkoły, mają dobre kontakty z innymi dziećmi i można je zaszeregować pomiędzy dzieci bez tego upośledzenia. Uprawiają sport, dobrze rozwijają się fizycznie a niektóre z nich wykazują tylko minimalne upośledzenie związane z Zespołem Downa.

Podawanie aminokwasów u dzieci z Zespołem Angelmana redukuje wystąpienie ataków epileptycznych, ataksji mięśniowej i hipotonii, poprawia motorykę precyzyjną i dzieci zaczynają przejawiać zainteresowanie swoim otoczeniem.

Zespół Retta

Dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X, które są leczone aminokwasami, wyraźnie wykazują obniżenie hiperaktywności, poprawę koncentracji i uwagi a także motoryki precyzyjnej i funkcji poznawczych.
U dzieci z
Zespołem Retta możemy zaobserwować redukcję ataków epileptycznych, poprawę równowagi oraz zwiększone zainteresowanie otoczeniem.

Wrodzone choroby genetyczne

Obraz kliniczny większości wrodzonych chorób genetycznych czy chromosomalnych obejmuje różne symptomy neurologiczne z upośledzeniem motoryki, mentalną retardacją i upośledzeniem mowy. Charakter i powaga upośledzenia rozwoju motorycznego może się wahać od minimalnego statyczno-kinetycznego do poważnych form upośledzenia motoryki – objawów paraliżu dziecięcego lub uszkodzeń genetycznych. Upośledzenie rozwoju motoryki jest związane z deficytem intelektualnym i funkcji mowy, od łagodnego upośledzenia aż do poważnych upośledzeń rozwoju umysłowego, oligofrenii z dysartią i dysfazją.

Symptomatyka psychologiczna i neurologiczna bardzo często może być wyraźnie wyrażona, może nawet zakrywać pierwotne upośledzenie genetyczne, którego jest tylko następstwem. W przypadku tych chorób upośledzony jest także rozwój zdolności komunikacyjnych - od odchyleń łagodnych w zachowaniu i stosunkach (zwiększona drażliwość, niekomunikatywność, spadek zainteresowania otoczeniem) aż po ciężkie formy dziecięcego autyzmu.

Symptomy tych chorób nie są bezpośrednim przejawem odchylenia genetycznego. Czynniki środowiska zewnętrznego wspólnie z innymi czynnikami genetycznymi odgrywają znacząca rolę w ich rozwoju i przejawach. W przypadku uszkodzenia centralnego układu nerwowego w większości nie możemy zaobserwować nieodwracalnego morfologicznego uszkodzenia neuronów wraz z ich mikrostrukturą, ale częściej występuje tylko upośledzenie funkcyjne komórek nerwowych. Na przekór defektowi genetycznemu z genetycznie uwarunkowanym upośledzeniem psychoneurologicznym, centralny układ nerwowy dziecka podczas rozwoju zachowuje zdolność do formowania i zdolności kompensacyjne: neurony zachowują zdolność regeneracji i dalszego rozwoju. Ze względu na to, efektywny proces terapeutyczny jest zupełnie możliwy.

Zespół Downa to wrodzona choroba genetyczna, której przyczyną jest trisomia chromosomu 21. Obecność dodatkowego chromosomu X występuje w populacji z częstotliwością 1:700. Na jej powstanie wpływ ma wiek rodziców, przede wszystkim matki dziecka. Jeżeli matka ma ponad 45 lat, prawdopodobieństwo jego wystąpienia wynosi 1:40.

Zespół Downa charakteryzuje się specyficznym fenotypem - mniejsza głowa, grubsza szyja, mongoloidalny wygląd, twarz z płaskimi rysami, skośne oczy spowodowane obecnością pionowej fałdy skórnej w wewnętrznym kącie oka, mniejsze uszy i otwarte usta, mniejszy wzrost (mężczyźni miewają około 147 - 162 cm a kobiety ok. 135 - 155 cm). Zespół Downa jest związany z upośledzeniem rozwoju niektórych organów wewnętrznych (systemu sercowo-naczyniowego), z problemami neurologicznymi (ataki padaczkowe) oraz z retardacją intelektu i mowy.

W pierwszych latach życia zauważamy u dzieci z Zespołem Downa opóźnienie rozwoju fizycznego i psychicznego, dzieci są oligofreniczne a intelekt na poziomie debilizmu występuje u 55 – 70%. Inne charakterystyczne oznaki i problemy rozwojowe przejawiają się wraz z dalszym rozwojem, z wymaganiami nowych zdolności i podejmowaniem nowych aktywności. Większość dzieci jest emocjonalnie zacofanych a problemy w dziedzinie rozwoju emocjonalnego utrudniają tworzenie stosunków międzyludzkich.

W ostatnich latach wiele badań koncentruje się na odkryciu mechanizmu patogenezy Zespołu Downa na poziomie molekularnym. Wykazano, że obraz kliniczny nie jest tylko wynikiem działania „dawki genu”, ale wzajemnym oddziaływaniem wielu innych czynników genetycznych związanych z anormalną ekspresją chromosomu 21. W przypadku Zespołu Downa neuropatologiczne procesy obejmują uszkodzenie czynników transkrypcyjnych biorących udział w komórkowych procesach utleniania a także w procesach apoptozy. Wykazano, że główną przyczyną upośledzeń fizycznych i emocjonalnych jest akumulacja beta-amyloidu w komórkach nerwowych. Leczenie kompleksami aminokwasowymi prowadzi do redukcji zawartości beta-amyloidu – zwiększa jego katabolizm i zapobiega jego akumulacji. Jednocześnie poprawia zaopatrzenie mózgu w krew i zwiększa potencjał działania neuronów.

Zespół Downa